Genetické testy

Naše gynekologická ambulance nabízí následující genetické analýzy:

 

 

GynGen

Genetická analýza GynGen® je komplexní genetická analýza sestavená na základě nejnovějších poznatků molekulární genetiky speciálně pro organismus žen a nejčastěji se vyskytující "ženská onemocnění".

Většina lidí řeší své zdravotní problémy až ve chvíli, kdy nastanou a nepříjemně naruší jejich bežný život. GynGen® umožní zjistit Vaše genetická rizika a nastavit prevenci cílenou právě pro Vás. Tak se můžete mnoha závažným nemocem či zdravotním komplikacím zcela vyhnout nebo je zachytit včas, kdy jsou snáze léčitelné.

Genetická analýza GynGen® je součástí prediktivní medicíny a ženám přináší jedinečnou možnost udělat pro sebe a svůj organismus něco navíc - zvýšit kvalitu života a uchovat si zdraví.

GynGen® detekuje Vaše genetické predispozice:
Kardiovaskulární onemocnění

  • infarkt myokardu
  • cévní mozková příhoda
  • trombóza
  • ateroskleróza
  • hypertenze (vysoký krevní tlak)
Nádorová onemocnění
  • rakovina prsu a vaječníku *
Metabolická onemocnění
  • diabetes II. typ (cukrovka)
  • obezita
  • osteoporóza (řídnutí a lámavost kostí)

GynGen® Vám pomůže zvolit vhodnost užívání hormonální antikoncepce či substituce pro Váš organismus.

GynGen® navíc zhodnotí Vaši imunitu.

Jak probíhá analýza GynGen®?
Při vstupní konzultaci se vyplní podrobný anamnestický dotazník a klientka podepíše informovaný souhlas s genetickým vyšetřením. Následuje stěr z dutiny ústní, ze kterého je izolována DNA. Po dokončení genetické analýzy klientka obdrží rozsáhlou zprávu, kde jsou zhodnocena její genetická rizika a rizika vyplývající z osobní a rodinné anamnézy. Na základě těchto zjištění je vypracován indiviudální preventivní plán obsahující vhodnou úpravu životosprávy, dispenzarizaci a léčebná opatření.

Předání výsledků a jejich vysvětlení probíhá při závěrečné konzultaci s lékařem (klinickým genetikem nebo smluvním specialistou).

Vyšetření je zcela bezbolestné. Analýza je prováděna ze stěru z bukální sliznice (sliznice úst), kdy je následně izolována DNA, která je podrobena řadě laboratorních analýz.

* Testování mutací genů BRCA 1,2 je prováděno jen u žen nad 18 let

 

 

GenScan

GenScan je genetické vyšetření, které odhaluje genetické vlohy k různým chorobám a vlastnostem organismu. Na základě speciální analýzy DNA lze stanovit náchylnost k více než dvaceti často se vyskytujícím nemocem a fyziologickým schopnostem organismu. Výsledky analýzy GenScan upozorňují klienta i jeho lékaře na rizika vzniku závažných onemocnění a umožňují zasáhnout včas a efektivně v rámci preventivních opatření. Tyto preventivní opatření jsou pak nastavena na míru každému analyzovanému jedinci dle genetických požadavků jeho organismu, tedy dle výsledků analýzy GenScan.

Analýzou genů lze zjistit informace nejen o chorobách, ale také o různých vlastnostech lidského organismu. Mezi tyto vlastnosti patří například schopnost organismu odbourávat škodlivé látky a alkohol, což souvisí se stárnutím a dispozicemi k rakovině. Testována je taktéž odolnost vůči viru HIV či vhodnost užívání náhradní hormonální terapie u žen. V neposlední řadě klient obdrží informaci, zda je pro něj vhodné pití kávy či je pro jeho organismus zatěžující.

Průběh komplexní genetické analýzy GenScan lze v několika krocích přiblížit následovně:
Prvním krokem je bezbolestný odběr vzorku DNA. Odběr se provádí speciálním tampónem určeným pro odběr genetického materiálu z povrchu sliznice v ústech. Poté je vzorek odeslán do laboratoře, kde je z něj izolována DNA. Takto izolovaná DNA je podrobena komplexní genetické analýze. Její výsledky jsou vyhodnoceny a výstupy zaneseny do podrobné Zprávy o osobní genetické analýze. Závěrečná zpráva je předána klientovi přibližně za 8 až 10 týdnů. Kompletní interpretace zprávy patří především do rukou lékaře, a proto doporučujeme i absolvování vstupního pohovoru, stejně jako závěrečnou interpretaci výsledků lékařem či klinickým genetikem. Výsledky zprávy jsou však zpracovány takovým způsobem, že je srozumitelná i laické veřejnosti.

Co všechno GenScan analyzuje?

  • infarkt myokardu
  • cévní mozková příhoda
  • ateroskleróza
  • hypertenze
  • cévní trombóza
  • rakovina prsu a vaječníků
  • rakovina prostaty
  • rakovina plic
  • diabetes
  • obezita
  • osteoporóza
  • Alzheimerova choroba
  • celiakie
  • ankylosní spondylitida
  • plicní rozedma
  • makulární degenerace
  • HIV rezistence
  • detoxikační schopnosti organismu
  • vhodnost užívání hormonální antikoncepce

Pro klienta je sestavena Zpráva o osobní genetické analýze GenScan, ve které jsou uvedeny exaktní výsledky DNA vyšetření a výsledné zhodnocení genetických vloh k jednotlivým chorobám. Součástí zprávy jsou také popisy jednotlivých chorob a preventivní doporučení individuálně vhodná pro daného klienta.

 
 

GenScan Junior

GenScan Junior nabízí podobnou škálu zkoumaných predispozic jako GenScan s přihlédnutím ke specifické stavbě dětského organismu.

GenScan Junior může významně pomoci rodičům směřovat cíleně péči o dítě a vyhnout se tak případným zdravotním komplikacím. Ty může představovat například obezita, celiakie a řada dalších vážných zdravotních rizik. Děti jsou tedy již od útlého věku vedeny ke správnému životnímu stylu upravenému dle konkrétních predispozic vycházejících z jejich genetické analýzy. GenScan Junior se však nezaměřuje pouze na rizika spojená s chorobami. Analýzou genů lze zjistit celou řadu dalších, pro děti a rodiče užitečných informací - například o dispozicích ke kvalitě paměti, schopnosti organismu odbourávat škodlivé látky a mnoho jiných.

Genetický prediktivní test je i významnou pomůckou pro dětského lékaře, který si o organismu dítěte doplní důležité informace, podle nichž může následně dítěti poskytovat co nejúčinnější či nejprospěšnější preventivní léčbu. Cílem je tedy nikoli omezovat dítě, ale v případě existence významnějšího rizika jej od počátku vychovat ke správnému životnímu stylu, který zásadně ovlivňuje funkci genů. Výsledky genetické analýzy se v průběhu života nemění, proto GenScan či GenScan Junior je celoživotní investice.

 
 

PapaGen / MamaGen - určení biologické příbuznosti

V životě mohou nastat okolnosti, které Vás vedou k tomu, abyste si ověřili svou biologickou příbuznost s další osobou. V některých situacích potřebujete získat jistotu, že jste skutečně biologickým otcem či matkou svého dítěte. Určení biologické příbuznosti ale může mít pro Vás význam i z medicínského hlediska - v případě rizika dědičné choroby nebo možnosti dárcovství orgánů.

K testování biologické příbuznosti ale vždy doporučujeme přistupovat velmi odpovědně a po důkladném uvážení všech následků, které může výsledek takové analýzy pro rodinu mít. Je důležité brát ohled na všechna rodinná a citová pouta, neboť ta pak mohou být narušena nebo navždy zpřetrhána.

Genetická informace je uložena v buňkách našeho těla v podobě DNA a je kombinací DNA obou našich biologických rodičů. Genetická analýza pro určení biologické příbuznosti - PapaGen a MamaGen - je zaměřena na určitá místa v DNA, ve kterých se navzájem mezi sebou často odlišujeme a jsou příčinou naší jedinečnosti a neopakovatelnosti. Porovnáním více takovýchto míst navzájem je pak možno určit, zda dítě mohlo od otce a/nebo matky takovouto kombinaci genetických variant podědit či nikoliv.

PapaGen - určení otcovství
PapaGen je genetická analýza, která může potvrdit či vyvrátit pochybnosti o Vaší biologické příbuznosti v linii otec - dítě (otec – matka - dítě) nebo dědeček ze strany otce – otec - dítě.

Mamagen- určení mateřství
MamaGen je genetická analýza, která může potvrdit či vyvrátit pochybnosti o Vaší biologické příbuznosti v linii matka - dítě.

 
 

GenForMen

GenForMen je prediktivní genetická analýza určená cíleně pro muže.

V rámci této analýzy se vyšetřují genetické (vrozené) vlohy k některým závažným onemocněním a zjišťují další rizikové faktory na základě rozboru osobní a rodinné anamnézy. Vyhodnocením všech těchto údajů je pak pro každého muže doporučena cílená prevence – vhodná úprava životního stylu, pravidelné sledování a léčebná opatření.

Genetická analýza je zaměřena na testování vrozených dispozic k tzv. civilizačním onemocněním dnešní doby:

Kardiovaskulární onemocnění

  • trombóza (krevní sraženiny v cévách)
  • ateroskleróza
  • hypertenze (vysoký krevní tlak)
  • infarkt myokardu
  • cévní mozková příhoda
Metabolická onemocnění
  • diabetes mellitus 2. typu
  • obezita
  • osteoporóza (řídnutí a lámavost kostí)
Nádorová onemocnění:
  • rakovina prostaty
Detoxifikace zhodnocuje detoxifikační a reparační schopnosti organismu ve vztahu ke škodlivinám zevního prostředí, včetně kouření, alkoholu a pití kávy

Průběh analýzy GenForMen lze shrnout následovně:
Prvním krokem je získání vzorku DNA bezbolestným stěrem povrchu sliznice v ústech nebo odběrem krve, podepsání informovaného souhlasu s genetickou analýzou a vyplnění podrobného anamnestického dotazníku. Po izolaci DNA vzorek absolvuje řadu laboratorních testů, které jsou postupně vyhodnocovány.
Komplexní výsledky genetického vyšetření jsou vyhodnoceny společně se získanými anamnestickými údaji a předávány ve formě rozsáhlé „Závěrečné zprávy o prediktivní genetické analýze“. Závěrečná zpráva také obsahuje doporučení vhodné prevence a režimových opatření k udržení zdraví a eliminaci případných závažných zdravotních rizik.

 
 

TromboGen

Komu je určeno vyšetření trombofilních dědičných mutací?

PRO BUDOUCÍ MAMINKY
Těhotenství je jedno z nejkrásnějších období v životě ženy. S radostí a očekáváním, ale i mírnými obavami sledujete všechny změny svého těla. Postupně získáváte mnoho nových informací, které Vám pomáhají pochopit, co se uvnitř Vás odehrává.

Víte, že v období těhotenství je Vaše krev více srážlivá? Jde o fyziologický stav u všech nastávajících maminek, z něhož nemusíte mít obavy. Pokud však máte vrozenou dispozici pro zvýšenou krevní srážlivost, jste v době těhotenství, porodu i šestinedělí vystavena vyššímu riziku závažných komplikací.

O jaké komplikace se jedná?

  • Potrat nebo předčasný porod
  • Předčasné odloučení placenty
  • Opožděný růst plodu
  • Rozštěpové vady páteře a míchy u plodu
  • Preeklampsie (zvýšený krevní tlak a selhávání ledvin)
  • Vznik žilní trombózy (krevní sraženiny) a následně embolie (uvolnění krevní sraženiny a ucpání cévy)

 
PRO DÍVKY ČI ŽENY UŽÍVAJÍCÍ HORMONÁLNÍ ANTIKONCEPCI
Hormonální antikoncepce je v současné době nejčastěji používaným způsobem antikoncepce. Vedle ochrany před početím snižuje intenzitu obtíží při menstruaci, zlepšuje pleť a snižuje riziko výskytu některých druhů nádorů. Její užívání s sebou však přináší i určitá rizika.

Víte, že užíváním hormonální antikoncepce je Vaše krev více srážlivá?
Obecně je riziko vzniku trombózy (krevní sraženiny) mírné – 2-4x vyšší oproti ženám bez hormonální antikoncepce, proto je za normálních okolností její užívání bezpečné. Pokud však máte vrozenou dispozici pro zvýšenou krevní srážlivost, můžete být užíváním hormonální antikoncepce vystavena až 50x vyššímu riziku závažných komplikací.

O jaké komplikace se jedná?

  • Vznik žilní trombózy a následné embolie (uvolnění krevní sraženiny a ucpání cévy)
  • Vznik arteriální trombózy a následně infarktu myokardu nebo cévní mozkové příhody

 
PRO ŽENY UŽÍVAJÍCÍ HORMONÁLNÍ TERAPII
Klimakterium je přirozeným životním obdobím každé zdravé ženy. Většinou probíhá mez 45. a 60. rokem života, kdy dochází k pozvolnému snižování produkce pohlavních hormonů vaječníky. Pokles produkce ženských hormonů je provázen fyzickými a emočními změnami. Objevuje se zvýšená potivost, návaly horka, bušení srdce a únava. Zvyšuje se riziko rozvoje některých závažných onemocnění, především srdečně-cévních a osteoporózy.

Jednou z možností, jak zmírnit klimakterické obtíže, je užívání tzv. hormonální substituční terapie, která ženám přechodně nahrazuje nedostatek hormonů.

Víte, že užíváním hormonální substituční terapie je Vaše krev více srážlivá?
Obecně je riziko vzniku trombózy (krevní sraženiny) mírné – 2-4x vyšší oproti ženám bez hormonální terapie, proto je za normálních okolností její užívání bezpečné. Pokud však máte vrozenou dispozici pro zvýšenou krevní srážlivost, můžete být užíváním hormonální terapie vystavena až 15x vyššímu riziku závažných komplikací.

O jaké komplikace se jedná?

  • Vznik žilní trombózy a následné embolie (uvolnění krevní sraženiny a ucpání cévy)
  • Vznik arteriální trombózy a následně infarktu myokardu nebo cévní mozkové příhody

 
PRO TY, JEŽ MAJÍ PROBLÉMY S ŽILNÍM SYSTÉMEM
Trápí Vás pocity těžkých nohou?
Máte otoky, brnění nebo křeče dolních končetin?
Objevily se u Vás křečové žíly?
Onemocnění žilního systému dolních končetin patří celosvětově k nejrozšířenějším zdravotním problémům. Může se jednat o klinicky bezvýznamnou, spíše kosmetickou záležitost, ale také o závažnější a dlouhodobé problémy spojené s tzv. chronickou žilní nedostatečností.

Při žilní nedostatečnosti je zpomalen návrat krve k srdci a dochází k jejímu hromadění (městnání) v žilách dolních končetin, což je doprovázeno otoky, brněním a křečemi dolních končetin nebo nepříjemným pocitem těžkých nohou. V případě výskytu dalších rizikových faktorů se uvnitř žíly může vytvořit trombóza (krevní sraženina), která žílu částečně nebo úplně ucpe. Zákeřnost a nebezpečnost této situace spočívá v možnosti uvolnění části krevní sraženiny a jejímu zanesení krví do plicních cév, což může způsobit závažný, život ohrožující stav, tzv. plicní embolii.

Jaké jsou další rizikové faktory pro vznik trombózy?
Jedná se o vzájemnou kombinaci genetických dispozic a zevních faktorů. Mezi zevní faktory patří především:

  • Kouření
  • Velké operace
  • Úrazy, dlouhodobá fixace končetin (sádrové obvazy), omezení hybnosti
  • Užívání hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční terapie
  • Gravidita, porod, šestinedělí